OQUE É A.M.E.
ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL

      A.M.E. (Atrofia Muscular Espinhal) é uma doença neurológica genética recessiva, uma doença degenerativa grave, rara e FATAL que afeta a força muscular e o sistema respiratório, e é a principal causa genética da mortalidade infantil no mundo. 
      A.M.E. é causada por uma ausência ou mutação de um neurônio motor, levando a uma diminuição da proteína de sobrevivência do mesmo.
     Os neurônios motores são cruciais para a saúde e a sobrevivência das células nervosas na medula espinhal que são responsáveis pelo crescimento neuro-muscular e função. 
     A severidade da A.M.E. se correlaciona com a quantidade de proteína do neurônio motor. 
    Crianças com atrofia muscular espinhal tipo 1 (Síndrome de Werdnig Hoffman) são as que possuem mais gravidade e menor expectativa de vida.

     A doença vai paralisando progressivamente a criança, até afetar a parte respiratória levando à dependência de maquinas de suporte respiratório e alimentação, geralmente a doença leva à óbito sem avisos prévios, por paradas respiratórias causadas pela evolução da atrofia.

Apesar de tudo, a parte psicológica é perfeita, o cérebro (se não houver sequelas) é saudável e capaz de compreender tudo a sua volta, fazendo a doença ser mais cruel ainda. 

SÃO GABRIEL

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